作业帮β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/28 12:52:27
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念.地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成,但表现是不一样的.患者是地贫,不是镰刀型贫血.
这是轻度β地贫的诊断.人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）,CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源.所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常.对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异.因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因.所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查.血常规正常不足以说明问题,起码要血红蛋白电泳,甚至基因检查（也就是得出以上孕妇诊断的检查）.如果丈夫一切正常,那不必担心,胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者,没什么关系.如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异（如镰刀型贫血）,则选择胎儿出生后进行基因检查,或在胎儿六个月大时（六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义）检查血常规+血红蛋白电泳.如果父亲也有问题,胎儿可能患重度地贫,就很严重了.但是发现的太晚了,无论如何也要生下来了.
镰刀贫血症不是什么很严重的病，它是一种慢性疾病，患者一般都生活得很好，但不时会有周期性的疼痛。患者的平均寿命会因此被缩至四十岁。
他还有一个意想不到的好处，就是患者对疟疾免疫，因为镰刀形红血球无法被寄生。
镰刀贫血症没的治，最多活4岁，以后再怀上，做羊水穿刺，SNP分型。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。...
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对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
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